Τι είναι η ανεπάρκεια G6PD:
H ανεπάρκεια G6PD είναι μια γενετική διαταραχή στην οποία ο οργανισμός έχει μικρή, μεγάλη ή πλήρη έλλειψη ενός ενζύμου που ονομάζεται G6PD, το οποίο είναι σημαντικό για την προστασία των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η έλλειψη αυτή μπορεί να οδηγήσει στην καταστροφή των ερυθρών κυττάρων (αιμόλυση), όταν το άτομο εκτεθεί σε συγκεκριμένες ουσίες, όπως τρόφιμα ή φάρμακα. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια μεταφέρουν οξυγόνο στον οργανισμό και η αιμόλυση μπορεί να οδηγήσει σε αναιμία, που έχει ως αποτέλεσμα ωχρότητα και ληθαργικότητα. Η καταστροφή, επίσης, των ερυθρών κυττάρων μπορεί να προκαλλέσει συσσώρευση των προϊόντων αποδόμησης τους, με αποτέλεσμα την εμφάνιση ικτέρου.
Ποιοι την εμφανίζουν:
Η ανεπάρκεια G6PD αφορά κατά κύριο λόγο στα αγόρια και έχει συνήθως κληρονομηθεί από τη μητέρα τους, η οποία κατά κανόνα δεν έχει εμφανίσει ποτέ συμπτώματα. Είναι σπάνιες οι περιπτώσεις ανεπάρκειας G6PD σε κορίτσια.
Σημεία και συμπτώματα έλλειψης G6PD:
Το παιδί με ανεπάρκεια G6PD θα έχει συμπτώματα μόνο στην περίπτωση αιμόλυσης. Κάποια από αυτά είναι :
- Ωχρότητα
- Κόπωση ή λήθαργο
- Σκουρόχρωμα ούρα
- Ίκτερο
Ποια είναι η θεραπεία:
Θεραπεία για την ανεπάρκεια G6PD δεν υπάρχει , ωστόσο οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν πλήρως φυσιολογική ζωή αρκεί να αποφεύγουν συγκεκριμένες ουσίες.
Φροντίδα παιδιού με έλλειψη G6PD:
Φροντίζουμε όποιος εμπλέκετε με τη φροντίδα του παιδιού να γνωρίζει για την ανεπάρκεια του ενζύμου, καθώς και τι χρειάζεται να αποφέυγει το παιδί.
Φάρμακα/ουσίες που πρέπει να αποφεύγονται στην ανεπάρκεια G6PD.
Αντιβιοτικά
- Σουλφοναμίδες
- Κοτριμοξαζόλη
- Δαψόνη
- Χλωραμφενικόλη
- Νιτροφουραντοϊνη
- Ναλιδιξικό οξύ
- Αντιμαλαριακά
Χημικές ουσίες
- Ναφθαλίνη
- Μπλε του μεθυλενίου
Τρόφιμα
- Κουκιά
- Τρόφιμα που περιέχουν κουκιά (διαβάζεται τις ετικέτες των συσκευασμένων τροφίμων)
Φάρμακα
- Σουλφασαλαζίνη
- Μεθυλντόπα
- Μεγάλες ποσότητες βιταμίνης C
- Υδραλαζίνη
- Προκαιναμίδη
- Κινιδίνη
- Κάποια χημειοθεραπευτικά φάρμακα
